Los genes del autismo están presentes en todas las personas

 

Los trastornos del espectro autista son una clase de defectos de desarrollo neurológico que afectan a aproximadamente uno de cada cien niños y que se caracterizan por dificultades en la interacción social, trastornos del lenguaje y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman una serie continua de comportamientos subyacentes

 

Investigadores internacionales aportan nuevos datos sobre la relación genética entre los trastornos del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) y los rasgos relacionados con los TEA en la población en general. El artículo “Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population” publicado en Nature Genetics sugiere que el riesgo genético subyacente en estos trastornos, tanto en las variantes heredadas como en las “de novo”, afecta a gran gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en la población en general.

 

Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún trastorno del espectro autista, agrega el estudio a cargo de un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad.

 

Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente.

 

Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los trastornos del espectro autista.

 

Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente "de novo".

 

"Ha habido cantidad de evidencias firmes aunque indirectas que han sugerido estos descubrimientos", indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio.

 

Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables -tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones "de novo" que se sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que "el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social".

 

Otro de los autores del estudio, la doctora Elise Robinson, del Hospital General de Massachusetts, indicó que ahora pueden usar datos de comportamiento y cognitivos en la población general para descubrir los mecanismos con los que funcionan los diversos riesgos genéticos.

 

Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.

 

Basado en el artículo publicado en Nature Genetics.